بعد ست سنوات من حصولها على دواء ضمور العضلات “سبينرازا” .. كيف أصبحت الطفلة عائشة؟

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي نادر يصيب واحدًا من بين كل 10 آلاف طفل في أنحاء العالم، وعندما لا يعالج فإن 90 بالمائة من المصابين به يتوفون قبل عمر عامين.
ويعد العلاج الجيني الجديد “زولجينسما” الأغلى في العالم ويبلغ سعره نحو مليوني دولار، دواء فعال ضد مرض ضمور العضلات الشوكي الخطير، وقد حصل هذا العلاج على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عام 2019، وخُصِّص للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين.
ولكن “زولجينسما” ليس العلاج الأول لمرض ضمور العضلات الشوكي، بل سبقه دواء “سبينرازا” الذي حصل على موافقة وكالة الدواء والغذاء الأمريكية في ديسمبر ٢٠١٦ وتزيد تكلفة الجرعة الواحدة عن ١٠٠ ألف دولار ولكن الفرق بينه وبين العلاج الجيني أن العلاج الجيني حقنة واحدة مدى الحياة بينما سبينرازا أكثر من جرعة سنويا ويستمر الأمر مدى الحياة.
وحتى نتأكد من أهمية دواء “سبينرازا” وفاعليته بحث فريق برنامج (مع الحكيم) المذاع على شاشة الجزيرة مباشر عن حالة استخدمته ووصلنا بفضل الدكتور خالد عمر إبراهيم استشاري أول أمراض الجهاز العصبي للأطفال وزميل الكلية الملكية البريطانية لطب الأطفال، وعضو الفريق المتكامل لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي في مركز سدرة للطب إلى الطفلة عائشة لأسرة تقيم في قطر وتبلغ حاليا ست سنوات وحصلت على الدواء في إطار التجارب التي شاركت فيها دولة قطر.
وقام والد الطفلة عابد محمد إبراهيم بمشاركة تجربته من خلال منصة برنامج (مع الحكيم) ، وأوضح والد الطفلة أنه بعد أن أنجب ولدا مريض بضمور العضلات في عام 2015 وتوفي في نفس العام، رزقه الله بتوأم في عام 2016 ونصحه الأطباء في قسم الأمراض الوراثية بعمل فحوصات لمعرفة ما إذا كان الطفلين مصابين بضمور العضلات الشوكي، وبالفعل تبين إصابة الفتاة بمرض ضمور العضلات على عكس اخيها الذي أنعم الله عليه بالصحة.
وعندها قام الأطباء في قسم الأمراض الوراثية بإبلاغ الوالد بوصول دواء جديد لعلاج ضمور العضلات ودخول قطر ضمن 25 دولة لتجربة دواء “سبينرازا” وترشيح عائشة للدراسة، وبالفعل وبعد ولادتها بعشرة أيام أخذت الطفلة اول جرعة من العلاج في ظهرها.
ووفقا للدكتور خالد ووالد عائشة فقد أصبحت بخير وتتحرك بشكل ممتاز وتتطور بشكل طبيعي مثل قرنائها من الأطفال دون ظهور أي أعراض للمرض أو ضعف أو وهن في العضلات، وما زالت مستمرة في تلقي العلاج الذي تتراوح الفترة بين جرعاته شهر وتزيد تدريجيا إلى أن تصل الفترة بين الجرعات إلى 4 شهور.
من جانبه أوضح الدكتور خالد ضيف البرنامج أن مشاركة دولة قطر في الأبحاث التى تم إعدادها لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي كانت نيابة عن جميع الدول في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.
وأضاف أنه نظرا لارتفاع سعر العلاج الجيني الذي يصل إلى ملايين الدولارات كما أنه يصعب الحصول عليه، لا يمكن القول أن دواء “سبينرازا” أصبح من الماضي، فوفقا للضيف تم اعتماد جرعات أساسية من “سبينرازا” لتدخل في بروتوكول علاج ضمور العضلات الشوكي.
فعلى حد قوله “قد لايكفي العلاج الجيني الجديد زولجينسما فقط، وغالبا قد يحتاج الأطفال لدواء مكمل في المستقبل سواء جرعة أخرى من العلاج الجيني أو بعض الأدوية المعتمدة من قبل (إدارة الغذاء والدواء الأمريكية) لمساعدة مرضى ضمور العضلات على التحكم في المرض لذلك لا يمكن الجزم بأن “سبينرازا” أصبح من الماضي”.
وأشار الطبيب أن مرض ضمور العضلات الشوكي مرض خطير ومتطور يفقد فيه الطفل جزء من العضلات والخلايا العصبية بشكل يومي، وينتج عن مشكلة في الجينات التي تتحكم في الطريقة التي يحافظ بها الجسم على صحة العضلات، لذلك يتم إعطاء الأطفال المصابين جرعات من العلاج القديم لكسب الوقت إلى حين وصول العلاج الجيني.
وأشار في حديثه إلى أن خير وسيلة للوقاية من هذا المرض الخطير هو منع حدوثه وذلك عن طريق الخضوع للفحص الطبي قبل الزواج، حيث يحمل شخص واحد من بين كل 20 شخصًا للمرض في الدول العربية، وهو ما يعزز فرصة زواج شخصين حاملين للمرض وولادة أطفال مصابين بالمرض.
وأضاف أنه في معظم الحالات لا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالضمور العضلي الشوكي إلا إذا كان لدى كلا الوالدين جينًا معيبًا يسبب هذه الحالة، لذلك يجب الخضوع لهذه الفحوصات قبل الزواج لتجنب ولادة أطفال مصابين.